GENETINĖS ĮŽVALGOS, KURIOMIS GALITE PASITIKĖTI
Nesvarbu, ar domitės genetine analize dėl medicininių priežasčių, ar mokslinių tyrimų klausimams atsakyti, mes galime padėti jūsų kelionėje. Prisijunkite prie daugybės gydytojų ir pacientų, kuriems buvo padėta nustatyti genetines retų ligų priežastis bei mokslininkų ir farmacijos kompanijų, kurioms genetiniai tyrimai pasitarnavo klinikiniuose tyrimuose ar ieškant medicininių naujovių. Leiskite CeGaT jums atskleisti visą genetinių įžvalgų spektrą ir raskite geriausias gydymo galimybes.
SPRENDIMAI MOKSLINIAMS TYRIMAMS IR FARMACIJAI
Moksliniams tyrimams ir farmacijos pramonei CeGaT siūlo platų sekoskaitos paslaugų ir navikų analizės pasirinkimų spektrą. CeGaT sukuria pagrindą klinikiniams tyrimams ir medicinos naujovėms, taip prisidėdama prie mokslo pažangos.
Apie sprendimus moksliniams tyrimams ir farmacijai
Mūsų vizija yra padaryti naujos kartos sekoskaitą prieinamą visiems gyvybės mokslų specialistams. Mes naudojame pažangiausias sekoskaitos technologijas. Tai, kartu su išskirtiniu klientų aptarnavimu ir klinikinės diagnostikos patirtimi, mums leidžia išsiskirti iš konkurentų. Kiekvieną CeGaT projektą nuo pradžios iki pabaigos prižiūri asmeninis projekto vadovas. Esame lankstūs ir galime patenkinti klientų poreikius.
Ką jūs gausite:
- Aukščiausius diagnostinius standartus atitinkančia kokybę
- Jūsų projektus prižiūrės kvalifikuoti ekspertai
- Vokiška kokybe grįstas paslaugas
Visos mūsų paslaugos gali būti pritaikytos pagal jūsų poreikius (pradedant nuo nukleorūgščių išskyrimo iki pateikiamų duomenų formatų ar tolesnės bioinformatinės analizės).
Sekoskaitos paslaugos
Viso genomo sekoskaita (VGS, angl. WGS): gaukite išsamiausią genetinės informacijos rinkinį. Variacijų analizė gali būti atliekama, lyginant individo genomą su etaloniniu genomu. Tai gali būti vieno nukleotido polimorfizmai (VNP, angl. SNV), nedidelės insercijos ir delecijos (InDel), kopijų skaičiaus variacijos (KSV, angl. CNV) ar struktūriniai variantai (SV).
Viso egzomo sekoskaita (VES, angl WES): greita ir tiksli, pritaikoma jūsų tyrimų poreikiams. CeGaT siūlo visapusišką paslaugą nuo DNR išskyrimo iki reikiamos duomenų analizės. Egzomo sekoskaitos taikymo sritys ir tikslai yra įvairūs – nuo populiacinės genetikos, genetinių sutrikimų ar retų ligų iki navikų tyrimų.
Transkriptomo sekoskaita (TS): visų biologinio mėginio RNR molekulių analizė. Transkriptomo sekoskaita atliekama fundamentiniams ir taikomiesiems klinikiniams tyrimams. Mes siūlome viso transkriptomo sekoskaitą (VTS, angl. WTS), koduojančio transkriptomo sekoskaitą (KTS, angl. CTS) arba lanksčius sprendimus (TS).
Sužinokite daugiau apie mūsų išsamias sekoskaitos paslaugas ir pasirinkite geriausią variantą savo tyrimams. Galimos ir kitos sekoskaitos paslaugos: genų panelių sekoskaita, paruoštų bibliotekų sekoskaita (angl. ready to load sequencing), vienos ląstelės RNR sekoskaita, mažųjų RNR sekoskaita.
Mikrobiomo analizė
Bakterijų profiliavimas: bakterijų profiliavimas leidžia tiksliai identifikuoti bakterijas ir archėjas įvairių tipų mėginiuose: išmatose, odoje, seilėse, dirvoje, augalinėje medžiagoje, kt. Remiantis 16S rRNR geno padauginimu ir sekos nustatymu, bakterijų profiliavimas yra tinkamas metodas mikrobiomų mėginiams, kuriuose yra palyginti nedidelis skirtingų bakterijų ir archėjų skaičius.
Metagenominis profiliavimas: Metagenominis profiliavimas leidžia tiksliai aptikti visus mikroorganizmus (bakterijas, archėjas, grybus, pirmuonis, virusus) ir analizuoti jų funkcinį rinkinį. Metagenominis profiliavimas, taip pat žinomas kaip „shotgun“ metagenomika, apima visų DNR fragmentų sekoskaitą. Metagenominis profiliavimas yra geriausias pasirinkimas, kai reikia nuodugniai apibūdinti mikrobiomus, įskaitant tikslų mikroorganizmų rūšių ir jų funkcinio rinkinio identifikavimą.
Taikymas: Mikrobiomų analizė turi daug pritaikymų, pavyzdžiui: ligų stebėjimui, mikroorganizmų biomarkerių aptikimui, vaistų kūrimui ir aplinkos mikrobiomų apibūdinimui.
Transliacinė onkologija
Skystosios biopsijos: skystųjų biopsijų taikymo sritys yra labai įvairios – nuo vėžio ar atsako į gydymą stebėjimo iki paciento stratifikacijos ar atsparumo terapijai ankstyvo nustatymo. CeGaT sekoskaitos ir skaitmeninės PGR paslaugos suteikia patikimą ir tikslią informaciją apie tai, ko ieškoma pasitelkiant skystąsias biopsijas. Jūsų projektui bus naudinga mūsų ilgametė patirtis diagnostikos srityje, o taipogi ir griežti kokybės standartai bei praktinės žinios.
Naviko mutacijų lygis (angl. tumor mutational burden, TMB): tai biomarkeris, kuris ypač svarbus imunoterapijai. TMB nurodo vėžiu sergančių pacientų navikuose esančių mutacijų skaičių ir yra išreiškiamas kaip mutacijos milijonui bazių porų (mut/Mbp). Kitas svarbus imunoterapijos biomarkeris yra mikrosatelitų nestabilumas (angl. microsatellite instability, MSI). Mes siūlome skirtingus TMB ir MSI nustatymo sprendimus, atsižvelgdami į jūsų poreikius ir paciento biologinės medžiagos prieinamumą.
Imunologija
ŽLA tipavimas: žmogaus leukocitų antigeno (ŽLA, angl. HLA) sistema yra genų, koduojančių baltymus, kurie lemia žmogaus specifinį imuninį atsaką, grupė. CeGaT ŽLA sekoskaita suteikia patikimas ir tikslias įžvalgas apie ŽLA tipus. Naujos kartos sekoskaita (NKS) pagrįstas ŽLA tipavimas gali nustatyti ŽLA atitinkančias donorų ir recipientų poras transplantacijai, pagerinti individualių terapijų atsaką remiantis farmakogenetika arba suteikti informacijos apie galimą vėžio imunoterapijos atsaką. Mūsų paslauga apima visus veiksmus nuo DNR išskyrimo iki duomenų analizės.
T-ląstelių receptorių sekos nustatymas: T-ląstelių paviršiuje esantis T-ląstelių receptorius (TCR) yra svarbus atpažįstant antigenus, pateiktus ant pagrindinio audinių suderinamumo komplekso (angl. major histocompatibility complex MHC) molekulių antigeną pristatančiose ląstelėse. CeGaT TCR sekos nustatymo paslauga suteikia galimybę ištirti beveik visą T ląstelių repertuarą. Savo klientams pateikiame informaciją apie įvairovę, kloniškumą, taip pat repertuaro ar pavienių TCR klonų (TCR klonų sekimo) pokyčius įvairiais laiko momentais.
TCR repertuaro tyrimas:
- Gali pateikti įžvalgas apie T-ląstelių funkcijas imuniniame atsake, pvz., imunosupresiją
- Leidžia stebėti vaistų terapiją, pvz., imunoterapiją sergant vėžiu, taip pat su tuo susijusius T ląstelių būklės pokyčius
- Leidžia patobulinti personalizuotas terapijas, atlikus naviką infiltruojančių T ląstelių analizę
Rytojaus genetiniai tyrimai ir diagnostika prieinama jau šiandien
Mes nuolat augame ir plečiamės, siekdami sustiprinti savo, kaip jūsų pasirinkto partnerio mokslinių tyrimų projektuose, pozicijas – šiandien ir rytoj. Mūsų atsidavusi mokslininkų ir bioinformatikų projektų valdymo komanda glaudžiai bendradarbiauja su jumis, kad sukurtų geriausią jūsų projekto įgyvendinimo strategiją. Atsižvelgdami į projektų apimtį, parenkame tinkamiausias bibliotekos paruošimo ir Illumina sekoskaitos sąlygas. Visi projektų etapai atliekami įmonės viduje, jiems nuolat skiriant mokslinę priežiūrą. CeGaT yra akredituotas pagal CAP/CLIA ir DIN EN ISO/IEC 17025, todėl atitinkame aukštus tarptautinius laboratorijos standartus. Esame privati, nepriklausoma įmonė, kuri tiekia Vokiška kokybe grįstas paslaugas.
Pradėkite savo projektą dabar!
Džiaugiamės galėdami aptarti sekoskaitos parinktis ir rasti sprendimą, pritaikytą jūsų klinikinių ar mokslinių tyrimų projektui. Susisiekdami nurodykite šią informaciją apie savo projektą: pradinis mėginys analizei, mėginių skaičius, pageidaujamas bibliotekos paruošimo būdas, sekos gylis ir reikiama bioinformatinė analizė.
CEGAT ATSAKO Į SUDĖTINGUS GENETINIUS KLAUSIMUS
Aukštos kvalifikacijos tarpdisciplininė komanda
CeGaT komandą sudaro aukštos kvalifikacijos specialistai. Tarpdiscipliniškumas yra mūsų stiprybė. Mūsų kompetencija ir įgūdžių gausa užtikrina, kad bus rastas optimalus jūsų poreikius atitinkantis sprendimas. Mes visi žavimės genetika, tai yra mūsų motyvacijos šaltinis! Džiaugiamės galėdami naujausius mokslinius atradimus pritaikyti realiame gyvenime – mokslui ir medicinai. Esame profesionalūs, entuziastingi ir neprarandame smalsumo.
Atsakingumas ir patikimumas
Kaip genetikos ekspertai, žinome, koks svarbus yra mūsų darbas. Būtent todėl didžiausią reikšmę teikiame skaidriems darbo metodams, sąžiningam bendravimui ir jūsų duomenų diskretiškumui. Viso proceso metu kiekvieną klientą konsultuoja mokslo ar medicinos ekspertas. Kaip jūsų ilgalaikis, patikimas partneris, esame savikritiški ir nuolat siekiame gerinti paslaugų kokybę ir atlikimo greitį.
Moderniausios technologijos
Sparti technologijų pažanga nuolat didina genetinės analizės galimybes. Todėl CeGaT ne tik nesustodama investuoja į aukštos kvalifikacijos darbuotojus, bet ir į naujausią įrangą. Naudodami pažangiausias technologijas ir procesus, geriname sekoskaitos ir duomenų analizės kokybę. Įmonės penki NovaSeq 6000 geba išanalizuoti ypač dideli kiekį mėginių per labai trumpą laiką ir tai leidžia projektus vykdyti greičiau nei bet kada anksčiau. Siekiame procesų automatizavimo, jog užtikrintume pastovią aukštą kokybę, bei sutaupytume laiko ir lėšų. Tačiau net jei siekiame automatizuoti daugelį procesų, žmogaus kompetencija yra nepakeičiama rezultatams vertinti.
Tik aukščiausia kokybė
Genetinė analizė sukuria pagrindą tolesniems, toli siekiantiems sprendimams. Štai kodėl mes teikiame tik aukščiausios kokybės rezultatus. Kadangi norime būti užtikrinti aukštų reikalavimų vykdymu, kiekvieną proceso žingsnį atliekame įmonės viduje – nuo pavyzdžio priėmimo iki galutinės ataskaitos parengimo. Mūsų tikslas – pateikti kuo išsamesnes išvadas jūsų pacientams ir aukščiausios kokybės duomenis jūsų tyrimams. Taikome keturių akių principą (angl four-eye principle), o privalomi standartai garantuoja mūsų darbo kokybę – esame akredituoti pagal CAP, CLIA bei DIN EN ISO 15189:2014.
GENETINĖ DIAGNOSTIKA
Būdami genetinės diagnostikos srities pradininkais, CeGaT sujungia pažangiausias sekoskaitos technologijas su ilgamete medicinine patirtimi, siekdama nustatyti genetines ligų priežastis ir suteikti paramą pacientams. Prisijunkite prie daugybės gydytojų ir pacientų, kuriems buvo padėta nustatyti genetines retų ligų priežastis. Leiskite CeGaT jums atskleisti visą genetinių įžvalgų spektrą ir raskite geriausias gydymo galimybes.
Egzomo diagnostika
CeGaT ExomeXtra® sukurta siekiant gauti išsamiausius sekoskaitos duomenis ir suteikti neprilygstamą pagrindą geriausiai genetinei diagnostikai rinkoje. Unikali procedūra sujungia viso egzomo sekoskaitos (VES) ir viso genomo sekos (VGS) pranašumus, išvengiant jų trūkumų. Exome Xtra® pranašesnis už kitas VES ir VGS pagrįstas komercines diagnostines alternatyvas. CeGaT ExomeXtra® apima visus kliniškai svarbius regionus visame genome, o duomenų analizės etape atsižvelgiama į veiksnius, kurie dažniausiai ignoruojami atliekant kitus genetinius tyrimus. Taigi, CeGaT ExomeXtra® yra neprilygstama genetinės diagnostikos paslauga.
CeGaT ExomeXtra® – geriau nei egzomas, gudriau nei genomas:
- >100x labai tolygus diagnostinis padengimas
- KSV (kopijų skaičiaus variacija, angl. CNV) analizė (visų egzonų arba didesnių regionų įgijimas/praradimas)
- Mitochondrinio genomo analizė
- Įtraukti visi žinomi giliųjų introninų ir tarpgeninių regionų patogeniniai ir tikėtinai patogeniniai variantai
- Jei „Trio-egzomo“ atlikti nėra galimybės, galimos įvairios šeimos konsteliacijos (pvz., „Duo“).
- Atsižvelgiama į sumažintą skvarbumą (angl. reduced penetrance), kintamą ekspresyvumą (angl. variable expressivity), imprintingą ir mozaikiškumą
Diagnostinės panelės
Mūsų panelių diagnostika padeda nustatyti klinikinę diagnozę, prognozuoti ligos eigą ir suteikia galimybę ankstyvai terapinei intervencijai. CeGaT sukūrė diagnostines paneles, skirtas įvairioms ligų grupėms – nuo akių ligų iki ciliopatijų, taip pat prevencinės patikros panelę, kuri įvertina įvairių ligų genetinės rizikos veiksnius.
CeGaT genetinės panelės suteikia tikslios diagnozės galimybę:
- Paremta CeGaT ExomeXtra® sekoskaita
- Vieno nukleotido polimorfizmų (SNP, angl. SNV), mažų insercijų ar delecijų (INDEL) ir kopijų skaičiaus variacijų (KSV, angl. CNV) analizė
- Įtraukti žinomi patogeniniai introniniai variantai ir su fenotipu susijusios mtDNR „karštosios“ sritys (angl. hotspots)
- Galima pilna mtDNR analizė
- Mozaicizmo identifikavimo galimybė
- Didelis vidurinis diagnostinis padengimas >100x („Illumina NovaSeq 6000“)
- Medicininė ataskaita parašoma ekspertų (tame tarpe ir gydytojų, besispecializuojančių žmogaus genetikos srityje) komandos
Genetinė vėžio diagnostika – CancerPrecision®
Paveldėtų genetinių pakitimų ir genetinių pokyčių vėžiniame audinyje nustatymas suteikia vertingos informacijos, leidžiančios pasirinkti efektyviausią gydymą kiekvienam pacientui. Mūsų ilgametė patirtis genetinės diagnostikos srityje leido vėžio diagnostiką perkelti į kitą lygį. Mes siekiame nustatyti visus galimus kliniškai svarbius naviko pokyčius, tam kruopščiai atrinkome svarbius taikinius, kurių sekos nustatomos moderniausia Illumina NovaSeq6000 technologija. Mūsų tarpdisciplininė ekspertų komanda atskleidžia ir interpretuoja genetinius pokyčius (variantus) atsakingus už naviko augimą, atsparumą vaistams, gydymo veiksmingumą, galimą vaistinių preparatų toksiškumą.
Mūsų somatinių navikų panelė CancerPrecision® yra pirmasis genetinės diagnostikos pasirinkimas vėžiu sergantiems pacientams:
- Pilno ilgio 749 genų sekų nustatymas bei 33 genų liejinių identifikavimas
- Didelis vidutinis sekoskaitos padengimas, leidžiantis aptikti ir subkloninius variantus: 500–1 000x
- Naviko ir normalaus (nevėžinio) audinių palyginimas
- Kliniškai reikšmingų pakitimų identifikavimas
- TMB (angl. tumor mutational burden) ir MSI (angl. microsatellite instability) numatymas
- HRD (angl. homologous recombination deficiency) įverčio nustatymas
- Aptinkami visi galimi pokyčiai: VNP, KSV, insercijos/delecijos, translokacijos, germinaciniai (paveldėti) variantai
- Išsamus vėžinių kelių atvaizdavimas
- Galima pasirinkti ir papildomą RNR pagrįstą liejinių analizę (sulietų žinomų ir de-novo transkriptų aptikimas 106 genuose)
Genetinė vėžio diagnostika – atraskite galimus pasirinkimus
CancerDetect leidžia labai jautriai aptikti kliniškai svarbius naviko genetinius variantus skystojoje biopsijoje, esant santykinai mažam naviko kiekiui, todėl idealiai tinka stebėti ligos eigą. Skystoji biopsija yra optimali alternatyva tais atvejais, kai nėra galimybės gauti naviko audinio. Kadangi tik nedidelė dalis cirkuliuojančios DNR yra navikinės kilmės, cirkuliuojančios vėžinės DNR (angl. circulating tumor DNA, ctDNA) nustatymui reikalingi ypač jautrūs metodai. „CancerDetect“ panelę sukūrėme naudodami UMI pagrįstą technologiją, kliniškai reikšmingi pakitimai (variantai) nustatomi genų karštosiose srityse (angl. hotspots). Labai jautrus navikui specifinių biomarkerių lygio nustatymas gali būti taikomas atsako į gydymą stebėjimui.
CancerNeo®identifikuoja neoantigenus, svarbius individualizuotos vėžio vakcinos kūrimui. Individualizuotos vėžio vakcinos yra galinga priemonė imuninės sistemos atsakui į vėžines ląsteles sustiprinti. Tokių vakcinų sukūrimui reikia nuodugniai išanalizuoti naviko mutacijas ir pagrindinio organizmo audinių suderinamumo komplekso tipus (angl. MHC). CeGaT „CancerNeo“ suteikia įžvalgų, reikalingų kuriant vakcinas: paciento naviko egzomo duomenų analizė leidžia identifikuoti navikui specifines mutacijas, kurios išprognozuoja neoepitopus. Neoepitopai yra esminiai naviko pašalinimo taikiniai. Šių neoantigenų ekspresija patvirtinama transkriptomo sekoskaita (visos RNR sekoskaita), kuri atliekama iš to paties navikinio audinio.
Sužinokite daugiau apie mūsų plačios apimties vėžio diagnostiką ir išrinkite geriausią metodą savo pacientams. Galimi diagnostiniai tyrimai: „CancerEssential“, paveldimų vėžinių susirgimų genų panelė, ligų prevencijos genų panelė.
Neinvazinė prenatalinė diagnostika (NIPT)
Harmony®yra neinvazinis prenatalinis testas. „Cenata GmbH“ bendrai įkūrė „Labor Enders“, „CeGaT GmbH“ ir prof. dr. Hinrichsen. Harmony® testas patikimai nustato dažniausius chromosominius pakitimus.
Motinos kraujyje jau ankstyvoje nėštumo fazėje yra ne tik motinos, bet ir vaiko genetinė informacija. Šią vadinamąją neląstelinę vaisiaus DNR (angl. cell-free fetal DNA, cffDNA) galima ištirti dėl chromosominių pakitimų (pvz., 21 trisomija – Dauno sindromas). Analizei tereikia motinos kraujo mėginio.
CeGaT – jūsų pasirinktas genetinės diagnostikos partneris
Dėl žemiau nurodytų ypatybių su mumis turite daugiau galimybių rasti paciento ligą sukeliančią mutaciją:
Dedikuota pagalba
Esame pasirengę jums padėti pasirinkti diagnostikos strategiją individualiems pacientams ir aptarti analizės rezultatus. Maloniai prašome atsiųsti paciento ligos santrauką (atlikti tyrimai, diagnozė, fenotipo aprašymas ir kt.).
Siekiant gauti aukščiausios klasės rezultatus, visi procesai yra atliekami įmonės viduje, prižiūrint specialistams. CeGaT laboratorija yra CAP/CLIA ir DIN EN ISO 15189 akredituota ir atitinka aukščiausius tarptautinius standartus.
Atkreipkite dėmesį: diagnostinius tyrimus gali užsakyti tik sveikatos priežiūros specialistas, turintis galiojančią medicinos licenciją. Jei esate pacientas, paprašykite savo gydytojo užpildyti ir pasirašyti užsakymo formą. Pacientams, kurie negali gauti genetiko konsultacijos, siūlome internetines video konsultacijas. Daugiau informacijos apie internetines genetines konsultacijas rasite čia.
SUSISIEKITE SU MUMIS
Mes pasiruošę jums padėti pasirinkti diagnostinę strategiją individualiems pacientams ir aptarti analizės rezultatus.
KONTAKTINIS ASMUO JŪSŲ UŽKLAUSOMS
Mindaugas Ukanis
Atstovas Centrinei Rytų Europai ir Baltijos šalims
Mobilus telefonas: +370 674 46588
CeGaT: +49 7071 565 44 0
Faksas: +49 7071 565 44 56
E-paštas: mindaugas.ukanis@cegat.de